Topuk kanı testi, her dört evlilikten birinin akraba evliliği olduğu ülkemizde, dünya geneline göre daha sık görülen genetik ve metabolik hastalıkları yenidoğan döneminde tespit edilerek erken tedavi ile çocuğun sağlıklı bir yaşam sürmesini sağlayan hayati önemi olan test. Sağlık Bakanlığı tarafından zorunlu kılınan bu topuk kanı testi ile ülkemizdeki yeni doğan bebeklerin yüzde 99'una ulaşmış, her yıl 5 binin üzerinde bebek hastalık belirtileri ortaya çıkmadan tespit edilebiliyor.
Topuk kanı alınmadı, engelli kaldı
Ancak topuk kanı alınmadığı için hastalıkları teşhis edilemeyen çocukların bazıları engelli kalıyor. Fatma (50) ve Tekin (52) Özkan çiftinin ilk evlatları Melih Çağrı'da (29) bu çocuklardan birisi. Melih Çağrı'nın doğduğunda topuk kanı alınmadı. Yaşıtlarının gerisinde hareketler sergileyen Melih'in ‘Fenilketonüri' hastalığı ise 4.5 yaşından sonra teşhis edildi ve tedavi edilemedi. 6 sene sonra kardeşi Kerem doğduğunda ise topuk kanı alındı ve Kerem'in metabolik hastalığı teşhis edildi. Özel bir diyet yapan Kerem ise yaşıtlarıyla aynı şekilde aktivitelerini yaptı, üniversiteden de mezun olup diş teknisyeni olarak işe başladı.
“Bir damla kan ile birçok hastalık teşhis ediliyor”
Çukurova Üniversitesi (ÇÜ) Tıp Fakültesi Balcalı Hastanesi Çocuk Metabolizma Bilim Dalı Öğretim Üyesi Prof. Dr. Neslihan Önenli Mungan, topuk kanının önemi hakkında İhlas Haber Ajansı'na konuştu. Prof. Dr. Mungan, “Topuk kanı bir koruyucu sağlık hizmetidir. Tıpkı çocukların büyümesi, gelişmesi, aşılanması, beslenmesi, ideal akıl, ruh, beden sağlığı potansiyellerine ulaşması için gerekli bir koruyucu sağlık hizmetidir. Bugün, sayıları iki bini aşan metabolik hastalıkların 40-45'i bir küçük damla kan ile tanı alabilmektedir” dedi.
“Fenilketonüri'nin en sık görüldüğü ülke Türkiye”
Topuk kanı alınmasının çocuklara hiçbir zararının olmadığını vurgulayan Prof. Dr. Neslihan Önenli Mungan, “Topuk kanıyla tanınan hastalıklardan bir tanesi fenilketonüridir. Eğer bu hastalık 15 gün içerisinde tanı almazsa zihinsel ve bedensel özre neden olmaktadır. Fenilketonüri'nin en sık görüldüğü ülke Türkiye'dir. Akraba evliliğinin yoğunluğu, çekinik olarak kalıntılar çok sayıda hasta çocuğa neden olmaktadır. Tedavi ilk 15 gün içerisinde yapılmalıdır. 1 ay dahi geç kalınsa çocuklar engelli kalmaktadır” ifadelerini kullandı.
Çocuk Metabolizma Bilim Dalı Öğretim Üyesi Prof. Dr. Neslihan Önenli Mungan, fenilketonüri için teşhis alan çocukların uygun beslenme ve ilaçlar ile tedavi edilebileceğini, topuktan alınan kanında hiçbir soruna neden olmadığını belirtti.
Anne Fatma Özkan ise topuk kanı sayesinde bir evladının engelli olmaktan kurtulduğunu anlatarak, “Küçük oğluma doğar doğmaz tanı konuldu ve daha sonra büyük oğluma da tanı konuldu. O zaman bir doktor bana ‘Hiçbir hastalık yok ki çocuğun hayatı anneye bu kadar bağlı olsun' demişti. Elimden geldiği kadar iki evladıma da en iyisini yapmaya çalıştım. Küçük oğlumda hiçbir sıkıntı yok ama büyük oğlumda maalesef sıkıntılar var. Eğer büyük oğlumdan topuk kanı alınsaydı o da şuanda engelsiz bir şekilde hayatına devam edecekti” diye konuştu.